这部教材，吸取了国内原有教材的长处，又根据主编人会议的要求，力求思想性、科学性、启发性、先进性和实用性的统一，以适应八年制及七年制教学的需要，并反映医学遗传学领域的新知识、新成就，体现21世纪医学的时代精神。医学遗传学承载着双重的使命：既要从公共卫生的层面，识别疾病的易感人群，从而采取教育和控制措施以预防疾病的发生；又要临床医学的界面，为个体化的疾病治疗提供科学的依据。而与之相关的符合人类普遍价值观的伦理道德观念和管理规则，亦亟待建立和完善。因此，人们可以预期的是，医学遗传学的未来，将不仅是一种理论的完善和知识的传授，而更是医学的实践，是基于现代生物学和生物技术的医学服务。这就需要在基础和临床医学的学科布局、人才培养和资质认定方面，制定有利的政策和相关的制度。

第一章 遗传学与医学
第一节 健康与疾病的遗传基础
第二节 医学遗传学发展简史
第三节 遗传性疾病的分类
第四节 医学遗传学与遗传医学的任务和展望
第二章 DNA的结构和功能
第一节 DNA结构与特征
第二节 核基因及其表达与调控
第三节 遗传信息的传递
第四节 突变与DNA修复
第三章 人类基因组学
第一节 人类基因组计划
第二节 功能基因组学
第三节 基因组学与人类健康
第四章 人类染色体和染色体病
第一节 人类染色体的基本特征
第二节 染色体畸变
第三节 染色体病
第五章 单基因遗传病
第一节 常染色体显性遗传病的遗传
第二节 常染色体隐性遗传病的遗传
第三节 X连琐显性遗传疾病的遗传
第四节 X连琐隐性遗传病的遗传
第五节 影响单基因遗传病分析的因素
第六章 多基因遗传病
第一节 数量性状的多基因遗传
第二节 多基因病的遗传
第三节 现代医学中多基因遗传病研究的基本思路
第四节 几种多基因遗传病
第七章 群体遗传
第八章 生化遗传病
第九章 线粒体遗传病
第十章 药物反应的遗传基础
第十一章 免疫遗传学
第十二章 肿瘤遗传学
第十三章 遗传流行病学
第十四章 临床遗传学
第十五章 表现遗传学
第十六章 遗传服务的伦理问题
汉英索引
英汉索引