本书是国内第一本系统介绍遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)的专著。全书分为8章：第一章主要介绍了对(HNPCC)的认识过程；第二章介绍了HN PCC的临床特征和诊治方法；第三章介绍了HNPCC的分子病理学；第四章和第五章主要介绍了碱基错配修复基因和微卫星不稳定与HNPCC发生、发展的关系，以及其在临床诊断和治疗中的应用；第六章介绍了HNPCC的预防；为了使临床医生能够将HNPCC同另外一种遗传性结直肠癌——家族性腺瘤息肉病相区分，第七章又简单介绍了家族性腺瘤息肉病；第八章主要介绍了HNPCC 家系资源的收集、保藏和利用。本书参阅了近年来国内外最新的研究文献，从基础和临床角度对HNPCC的发病机制、诊断、治疗和预防进行了系统的介绍，具有一定的理论意义和临床指导价值。

第一章 遗传性非息肉病性结直肠癌的认识过程
一、从Wathin Fanlily“G"到Amsterdam标准的建立(—)
　二、HNPCC分子遗传机制的阐明和相关基因的克隆(—)
　三、分子遗传学成果推动HNPCC临床和基础研究的发展时期(一)
　四、中国HNPCC研究现状
第二章 遗传性非息肉病性结直肠癌临床特征和诊治方法
　一、HNPCC在结直肠肿瘤中的比例
　二、HNPCC的临床、病理特征
　三、HNPCC的主要分子病理学改变
　四、HNPCC诊断和鉴别标准
　五、HNPCC的治疗和随访
第三章 遗传性非息肉病性结直肠癌的分子病理学
　一、错配修复基因的生殖系突变是HNPCC发生的根本原因
　二、MSI是错配修复基因杂合性缺失的重要表型
　三、含简单重复序列的功能基因突变在HNPCC发生中的作用
　四、相关基因启动子甲基化在MSI肿瘤中的分布及其意义
　五、HNPCC肿瘤分子病理学研究的临床价值
第四章 DNA错配修复系统缺陷与结直肠癌
　一、MMR系统的组成及分子作用机制
　二、DNA错配修复蛋白的结构与功能研究
　三、MMR系统缺陷与肿瘤易感性
第五章 微卫星不稳定性与结直肠癌的发生
　一、微卫星概念
　二、微卫星不稳定性与肿瘤发生的关系
　三、微卫星不稳定与遗传性非息肉病性结直肠癌
　四、MSI在结直肠癌分类中的作用及临床价值
　五、MSI检测和研究中的实验相关问题
第六章 遗传性非息肉病性结直肠癌的预防
　一、非类固醇类消炎药在HNPC预防中的作用
　二、通过转基因提高错配修复基因表达以预防肿瘤的发生
　三、临床治疗和检测降低HNPCC发生
　四、预防性结、直肠手术在HNPCC遗传受累者中的应用
　五、临床监测是HNPCC预防的最重要的手段
　六、膳食纤维应用可能起一定作用
第七章 家族性腺瘤性息肉病
　一、FAP发病的遗传学基础
　二、FAP临床病理特征
　三、诊断和鉴别诊断
　四、外科治疗
　五、FAP的药物治疗和预防
　六、FAP家系的随访、调查和遗传咨询
第八章 遗传性非息肉病性结直肠癌遗传资源的收集与保藏
　一、新鲜肿瘤组织样品的收集和保藏
　二、血标本的采集与保存
　三、永生化细胞系的建立
附一 遗传性非息肉病性结直肠癌家系资源采集同意书
附二 遗传性非息肉病性结直肠癌家系和样本收集申报、登记表
附三 系谱中常见的符号