为了培养学生阅读参考文献的能力，本教材在每章末尾列出了国内易于找到的、以中文图书为主的资料和少量英文资料，供学生选读，以就某些重要问题获得更多的信息，从中总结出新的认识。这是扩展个人知识、能力的重要手段。
使用本教材的各院校，应尽可能设计一些必要的实验项目，使学生动手操作，以培养他们基本技术操作的能力。一些无条件开设实验课的院校，应购置一些录像带或光盘，放给学生们看，以加强他们结技术操作的直观感受。
我们编写了这本教材，目的就是培养知识面广的医科学生，使之成为具备遗传学知识的、初步合格的临床医师，并为他们将来在医学各分支领域继续深造打下基础。

第一章 绪论
第一节 什么是遗传病
第二节 遗传病对我国人群人影响
第三节 医学遗传学的分科
第四节 医学遗传学的发展简史
第二章 遗传的细胞和分子基础
第一节 遗传的细胞基础
第二节 遗传的分子基础
第三章 单基因病
第一节 单基因遗传的基本概念和研究方法
第二节 单基因遗传病的基本遗传方式
第三节 影响单基因遗传病发病的几个因素
第四节 两种单基因性状的伴随遗传问题
第五节 单基因遗传病的复发风险估计
第四章 线粒体遗传病
第一节 线粒体DNA的结构与遗传特征
第二节 线粒体基因突变与线粒体
第五章 多基因病
第一节 多基因遗传的特点
第二节 多基因病的特征
第三节 多基因病发病风险的估计
第四节 多基因病研究的策略
第六章 染色体病
第一节 人类正常核型
第二节 染色体畸变
第三节 染色体异常的后果和染色体病
第七章 群体遗传学
第一节 群体中的遗传平衡
第二节 影响群体遗传平衡的因素
第三节 遗传负荷
第八章 人类疾病的生化与分子遗传
第一节 分子病
第二节 酶蛋白病
第九章 基因操作
第十章 基因定位与基因克隆
第十一章 人类基因组计划
第十二章 遗传病的诊断
第十三章 遗传病的治疗
第十四章 遗传病的预防
第十五章 药物遗传学
第十六章 肿瘤遗传学