随着“计划生育、优生优育”工作的深入，国内大部分离校已开设了“人类遗传学”或相关课程，但目前没有与之配套的教材，为了配合高校教学的需要，使生物类和非生物类专业的学生较系统地学习和掌握本科学知识，特邀请四川大学生命科学院贵传医学研究所的专家编写了本书，并由中国优生科学协会李崇高教授审阅。本书共12章，主要介绍了人类遗传学与优生学的基础知识、基本原理和研究方法，重点介绍了人类遗传的胚胎学基础，人类遗传的分子和细胞基础，人类遗传性疾病与惟优生的关系，人灰代身和发育中的遗传学问题，人体性状和行为的遗传，环境中的有害物质对人类遗传和优生的影响；同时还对出生缺陷干预，人类基因组及基因计划，常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点做了全面阐述。对常见的人类遗传与优生的实验诊断技术做了详细介绍。本书注重内容的科学性，实用性，趣味性和新颖性，语言生动、易懂，力求让读者在轻松顺畅的阅读过程中，获得较系统、较全面的人类遗传学与优生学的基本理论和基本知识。本书可作为普通高校学生及继续教育相关课程的教材，也可供广大医务工作者系统了解有关人类遗传学和优生学内容的参考。

第1章 人类遗传与优生概述
第一节 人类遗传学研究的基本内容和方法
第二节 优生学概论
第三节 遗传的基本规律
第四节 人类遗传学和优生学的关系
第2章 人类遗传的胚胎学基础
第一节 人类精子的形成
第二节 卵巢的功能及排卵
第三节 受精与胚胎发育
第3章 人类遗传的细胞学基础
第一节 细胞概述
第二节 细胞的分裂和增殖
第三节 人类染色体
第4章 人类遗传的分子基础
第一节 核酸的结构、特性和功能
第二节 基因
第三节 基因突变及其对人类的影响
第5章 人类遗传性疾病与忧生
第一节 人类遗传性疾病概述
第二节 染色体病与优生
第三节 单基因遗传病与优生
第四节 多基因遗传病与优生
第五节 肿瘤与遗传
第6章 人类代谢和发育中的遗传学问题
第一节 先天性代谢缺陷及代谢病
第二节 分子病
第三节 性别决定及性别发育中的遗传学问题
第7章 人体性状和行为的遗传
第一节 体表性状的遗传
第二节 血型的遗传
第三节 身体素质的遗传
第8章 环境中有害物质对人类遗传的影响
第一节 环境中有害因素对人类遗传物质的影响
第二节 环境中有毒物质反应的遗传学基础
第三节 环境中有害物质对优生的影响
第9章 实现优生的重要途径——出生缺陷干预
第一节 我国出生缺陷的现状
第二节 出生缺陷干预
第三节 遗传咨询
第四节 产前诊断
第10章 人类基因组及基因组计划
第一节 人类基因组
第二节 人类基因组计划
第三节 后基因组计划
第11章 常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点
第一节 常见染色体病的诊断要点
第二节 单基因遗传病的诊断要点
第三节 几种严重的先天性畸形及其他遗传病的诊断要点
第12章 人类遗传与优生的实验诊断
第一节 细胞遗传学技术
第二节 分子细胞遗传学技术
第三节 分子遗传学技术
第四节 基因芯片技术
附录1 人类遗传与优生有关的法律、法规及管理办法
一、中华人民共和国母婴保健法
二、中华人民共和国母婴保健法实施办法
三、中华人民共和国婚姻法
四、产前诊断技术管理办法
附录2 人类遗传与优生教学大纲