《医学遗传学》第2版教材共分14章，编写过程中除了注重阐述医学遗传学的基本理论及相关遗传病知识，包括染色质与染色体、减数分裂、配子发生、DNA的分子结构及复制、基因突变、遗传定律、经典的单基因与多基因遗传病、人类染色体与染色体病、群体遗传学原理、生化遗传基础等内容，还在免疫遗传学、肿瘤遗传学、人类基因组计划、遗传病的基因诊断与治疗、细胞周期、遗传印记等章节介绍了21世纪初医学遗传学研究的最新进展与成果。

第一章 绪论
第一节 医学遗传学性质及其在医学教育中的地位
第二节 医学遗传学分支学科
第三节 遗传性疾病概述
第四节 医学遗传学发展简史
第二章 遗传细胞学基础
第一节 真核细胞结构
第二节 染色质与染色体
第三节 细胞增殖
第四节 减数分裂
　第五节 配子发生
　第六节 性别决定的染色体机制
第三章 遗传分子基础
　第一节 DNA分子结构与特征
　第二节 遗传基本单位——基因结构及其功能
　第三节 DNA复制
　第四节 基因表达
　第五节 遗传变异分子基础——突变
　第六节 DNA分子损伤修复
第四章 单基因遗传
　第一节 遗传基本规律
第二节 遗传分析中统计学原理的应用
第三节 单基因遗传病遗传方式
第四节 两种单基因病传递规律
第五节 影响单基因遗传病分析的若干问题
第五章 线粒体遗传病
第一节 mtDNA结构特点与遗传特征
　第二节 线粒体基因突变与常见线粒体遗传病
第六章 多基因遗传病
　第一节 多基因遗传特点
第二节 多基因遗传病
第七章 人类染色体和染色体病
第一节 人类染色体
第二节 染色体畸变
第三节 染色体病
第八章 群体遗传学
第一节 基因频率和基因型频率
第二节 遗传平衡定律及其应用
　第三节 近婚系数
第四节 影响遗传平衡的因素
　第五节 遗传负荷
第九章 生化遗传病
　第一节 血红蛋白病
　第二节 血友病
第三节 酶蛋白病
第四节 受体蛋白病
第五节 膜转运载体蛋白病
第十章 药物反应的遗传基础
第十一章 免疫遗传学
第十二章 肿瘤遗传学
第十三章 临床遗传学
第十四章 人类基因组计划
参考与推荐阅读的部分书目、网站和文献
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