本教材按遗传学的最新概念将遗传病划分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体基因病和体细胞遗传病五类。全书除绪论外共15章，包括基因及人类基因组织、人类染色体、单基因病、多基因病、线粒体基因病、生化和分子遗传病、肿瘤遗传、药物遗传、免疫遗传，以及遗传病的诊断、预防和治疗等章节，既详细阐述了医学遗传学的基本原理，又系统讨论了现代遗传学的最新研究成果，并简要介绍了人类基因组研究、亲代印迹、三核苷酸重复、遗传早现等遗传学的最新概念。通过学习本教材，可使学生全面的掌握医学遗传学的基础理论和遗传性疾病诊断、治疗及预防的原则，了解现代遗传学的进展和发展趋势。
　　本书可供高等医药院校临床医学、扩理学、预防医学、麻醉、妇产、医学检验、影像、生物科学、药学、中医等专业学生使用，也可供各专业的研究生和在职人员学习研究参考。

绪论
　第一节　医学遗传学发展简史
　第二节　遗传性疾病的概念及分类
第一章　遗传的细胞学基础
　第一节　细胞周期
　第二节　有丝分裂
　第三节　减数分裂
第二章　基因和基因突变
　第一节　基因
　第二节　基因突变
第三章　人类基因组
　第一节　人类基因组特点
　第二节　基因组的多态性
　第三节　人类基因组计划
第四章　人类染色体
　第一节　人类染色体
　第二节　染色体畸变
　第三节　染色体病
　第四节　染色体微缺失综合征
　第五节　两性畸形
第五章　单基因遗传病
　第一节　单基因遗传病的遗传方式
　第二节　单基因遗传病的若干问题
第六章　多基因遗传病
　第一节　数量性状
　第二节　多基因遗传的特点与正态分布模型
　第三节　多基因病的特征
第七章　群体遗传学
　第一节　群体的遗传平衡定律
　第二节　群体的遗传平衡定律应用
　第三节　影响遗传平衡的因素
第八章　线粒体基因遗传病
　第一节　线粒体遗传及其特点
　第二节　线粒体病及其研究
第九章　生化和分子遗传病
　第一节　分子病——血红蛋白病与珠蛋白生成障碍性贫血
　第二节　血浆蛋白分子病
　第三节　遗传性酶病
　第四节　受体蛋白分子病
第十章　免疫遗传
　第一节　红细胞抗原遗传
　第二节　白细胞抗原遗传
　第三节　免疫球蛋白遗传
　第四节　遗传性免疫缺陷病
第十一章　药物遗传学和药物基因组学
　第一节　药物代谢动力学和遗传因素
　第二节　遗传多态性与药物反应
　第三节　药物基因组学
第十二章　肿瘤遗传
　第一节　肿瘤发生中的遗传因素
　第二节　染色体不稳定综合征与肿瘤
　第三节　染色体异常与肿瘤
　第四节　癌基因
　第五节　肿瘤抑制基因
　第六节　肿瘤发生的遗传学说
第十三章　遗传病的诊断
第十四章　遗传病的预防
第十五章　遗传病治疗
附录　中英文索引