实验是为配合医学遗传学的理论教学而设置的，通过实验教学，力求使学生们掌握正规的实验操作技术，加深对遗传学基本理论的认识。本书作者总结多年教学实践，并结合目前实验室条件，精选了8项实验，包括外周血染色体标本制备、染色体核型分析、染色体G带、C带、SCE标本制备、遗传病基因突变分析、进行性肌营养不良症（DMD）基因检测等。学习指导根据医学遗传学教学大纲和教材内容而编写，以提高教学质量为宗旨，将教学内容及知识点进行了归纳和总结，帮助学生提高学习效率，达到事半功倍的效果。每个教学章节均有练习题及参考答案，以帮助学生更好地掌握基本知识。

第一篇　医学遗传学实验指导
　实验一　人类外周血染色体标本制备
　　附　染色体培养实验器材的准备
　实验二　人类染色体核型分析
　　附　人类染色体G带特征描述
　实验三　人类染色体G带标本制备及观察
　实验四　人类染色体C带标本制备及观察
　　附　人类染色体C带特征描述
　实验五　人类外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换
　实验六　人类染色体显微摄影
　实验七　遗传病基因突变分析
　实验八　Duchenne型肌营养不良症（DMD）基因检测
第二篇　医学遗传学学习指导与习题
　绪论
　第一章　遗传的细胞学基础
　第二章　基因和基因突变
　第三章　人类基因组
　第四章　人类染色体-
　第五章　单基因遗传病
　第六章　多基因遗传
　第七章　群体遗传学
　第八章　线粒体基因遗传病
　第九章　生化和分子遗传病
　第十章　免疫遗传
　第十一章　药物遗传学
　第十二章　肿瘤遗传
　第十三章　遗传病的诊断
　第十四章　遗传病的预防
　第十五章　遗传病治疗