目前，医学遗传学已成为医学科学领域发展最活跃的前沿学科之一，在基础医学、临床医学、预防医学中的影响及作用越来越受到人们的重视。如今，医学遗传学课程已成为医学高等职业教育中不可缺少的课程之一。
本书是关于介绍“医学遗传学”的教学用书，全书共分为13章，内容包括绪论、人类遗传的物质基础、单基因遗传病、分子病和先天性代谢缺陷、多基因遗传病、线粒体遗传病、染色体病、群体遗传学、肿瘤遗传学、出生缺陷、临床遗传学、人类基因组计划与21世纪遗传学、医学遗传服务的伦理问题。为满足部分院校开设医学遗传学实验课的需要，本书增添了“人类染色体标本的制备和观察分析”和“人类非显带染色体核型分析”实验内容。

第1章 绪论
一、医学遗传学的性质及其研究对象
二、遗传病的概念与特征
三、遗传与环境
四、遗传病与先天性疾病和家族性疾病
五、遗传病的类型
第2章 人类遗传的物质基础
第一节 遗传的基本规律
一、分离定律
二、自由组合定律
三、连锁与互换定律
第二节 概率在遗传分析中的应用
一、概率基本知识
二、二项展开式的应用
第三节 减数分裂
一、减数分裂的特点
二、减数分裂的过程
三、减数分裂的生物学意义
第四节 配子发生和人类性别决定的染色体机制
一、配子发生
二、人类性别决定的染色体机制
第五节 遗传信息的传递
一、遗传信息的储存和复制
二、遗传信息的表达
第六节 基因突变和遗传印记
一、基因突变
二、遗传印记
第3章 单基因遗传病
第一节 系谱和系谱分析
第二节 单基因病的遗传方式
一、常染色体显性遗传病
二、常染色体隐性遗传病
三、性连锁遗传病
四、限性遗传
第三节 单基因病的系谱分析步骤
一、系谱分析步骤
二、系谱分析举例
第四节 单基因病分析要注意的几个问题
一、限性遗传和从性遗传
二、基因的多效性和遗传异质性
三、表型模拟和反应规范
四、遗传早现和遗传印记
五、基因的显性、隐性相对性
第五节 两种单基因病的遗传
一、两种单基因病的自由组合
二、两种单基因病的连锁与互换
第4章 分子病和先天性代谢缺陷
第一节 分子病
一、血红蛋白病
二、血友病
第二节 先天性代谢缺陷
一、先天性代谢缺陷概述
二、临床主要表现
第5章 多基因遗传病
第一节 质量性状和数量性状
第二节 多基因假说
第三节 多基因遗传的特点
第四节 多基因遗传病
一、易感性、易患性与发病阈值
二、遗传度（遗传率）
三、特点
四、复发风险的估计
五、几种多基因遗传病
第6章 线粒体遗传病
第7章 染色体病
第8章 群体遗传学
第9章 肿瘤遗传学
第10章 出生缺陷
第11章 临床遗传学
第12章 人类基因组计划与21世纪遗传学
第13章 医学遗传服务的伦理问题
实验一 人类染色体标本的制备和观察分析
实验二 人类非显带染色体核型分析