本书是根据全国高等学院规划教材及其他高等医学院校协编教材的内容，由从事医学遗传学教学、科研一线工作的专家、教授共同编写的。全书共分20章，每章由基本纲要、习题、参考答案三部分组成。内容全面、系统，重点突出，题量较大，对系统复习遗传学的理论知识有很好的指导作用。本书适于本科生、专升本、研究生入学考试和教师教学辅助参考。

第1章 绪论
第一节 基要纲要
第二节 习题
第三节 参考答案
第2章 人类基因
第一节 基要纲要
第二节 习题
第三节 参考答案
第3章 基因突变
第一节 基要纲要
第二节 习题
第三节 参考答案
第4章 基因突变的分子细胞生物学效应
第一节 基要纲要
第二节 习题
第三节 参考答案
第5章 单基因疾病的遗传
第一节 基要纲要
第二节 习题
第三节 参考答案
第6章 疾病的多基因遗传
第一节 基要纲要
第二节 习题
第三节 参考答案
第7章 线粒全疾病的遗传
第一节 基要纲要
第二节 习题
第三节 参考答案
第8章 基因变异的群体行为
第一节 基要纲要
第二节 习题
第三节 参考答案
第9章 人类染色体
第一节 基要纲要
第二节 习题
第三节 参考答案
第10章 染色体畸变
第一节 基要纲要
第二节 习题
第三节 参考答案
第11章 单基因遗传病
第一节 基要纲要
第二节 习题
第三节 参考答案
第12章 多基因遗传病
第一节 基要纲要
第二节 习题
第三节 参考答案
第13章 线粒体疾病
第一节 基要纲要
第二节 习题
第三节 参考答案
第14章 梁色体畸变引起的疾病
第一节 基要纲要
第二节 习题
第三节 参考答案
第15章 免疫缺陷
第一节 基要纲要
第二节 习题
第三节 参考答案
第16章 遗传与恶性肿瘤的发生
第一节 基要纲要
第二节 习题
第三节 参考答案
第17章 出生缺陷
第一节 基要纲要
第二节 习题
第三节 参考答案
第18章 遗传疾病的诊断
第一节 基要纲要
第二节 习题
第三节 参考答案
第19章 遗传病的治疗
第一节 基要纲要
第二节 习题
第三节 参考答案
第20章 遗传咨询
第一节 基要纲要
第二节 习题
第三节 参考答案