本书分总论和各论两部分，共20章。总论部分介绍了遗传 基本知识、家系分析、再发风险估计、遗传咨询和高铖家庭监护；各论部分简要介绍了210种常见遗传病的主要临床表现、诊断要点、治疗原则和预防措施，并提出了医学咨询意见，对计划生育、优生工作具有重要指导意义。内容简明扼要，实用性强，适合从事医学遗传学研究和妇幼保健、计划生育、优生工作者，以及有遗传病家族史的人参考阅读。

郭亦寿，1926年出生于河南省卢氏县，1950年7月毕业于复旦大学生物系本科，现为山东大学医学遗传学教授，全国生殖健康专家组专家、全国产前诊断技术专家组专家、中华医学遗传学杂志编委、生殖健康杂志编委。工作后一直从事医学生物学和医学遗传学的教学和科研工作，近30多年来主要从事群体医学遗传学、遗传病预防、遗传咨询等研究工作。曾任中国遗传学会人类群体遗传学委员会委员，中国医学遗传学会理事，山东省遗传学会副理事长，山东遗传与优生学会主任委员。主编和参编医用生物学、医用遗传学教材和参考书15部；以第一承担人，承担WHO、国家自然科学基金，卫生部、省科技厅等资助课题19项、获省级科技成果二、三等奖共9项，并获山东省首届齐鲁人口奖；以第一、二作者在国外和国内核心杂志发表论文61篇。

第1章 概论
第2章 遗传病的分类、分级和遗传方式
第3章 遗传病的家系分析
第4章 遗传病再发风险估计
第5章 遗传咨询
第6章 染色体病
第7章 消第系统遗传病
第8章 呼吸系统遗传病
第9章 心血管系统遗传病
第10章 血液系统遗传病
第11章 遗传性代谢病
第12章 神经系统遗传病
第13章 肌肉系统遗传病
第14章 骨骼系统遗传病
第15章 泌尿生殖系统遗传病
第16章 内分泌系统遗传病
第17章 遗传性免疯缺陷病
第18章 皮肤系统遗传病
第19章 眼科遗传病
第20章 耳鼻喉科遗传病