本书分上、下二篇，共十七章。上篇分为生物学基础理论，阐释了生物大分子，DNA复制、转录、翻译，基因表达调控，基因工程等内容；下篇为分子生物学与临床医学，重点讨论了肿瘤、心血管疾病、遗传病、线粒体病和内分泌疾病的分了基础，基因诊断、基因治疗的基本理论和临床应用。
本书体现了基础理论和临床实践相结合，从基础理论知识和临床医学两个视角论述医学分子生物学。书中采用大量的图表，形象简洁，是一部内容新颖而丰富的医学专著，可作为医学院校本科生、研究生教学用书和临床医师、科研人员参考书。

上篇 分子生物学基础知识
第一章 核酸结构
第一节 核酸结构概述
第二节 DNA
第三节 RNA
第四节 核酸的变性、复性与杂交
第二章 蛋白质的结构与功能
第一节 蛋白质的组成
第二节 蛋白质的结构
第三节 蛋白质分子结构和功能的关系
第三章 DNA复制
第一节 DNA复制基本规律
第二节 大肠杆菌DNA复制过程
第三节 真核生物DNA复制的特点
第四章 DNA损伤、修复和基因突变
第一节 DNA损伤
第二节 DNA损伤的修复
第三节 基因突变
第五章 基因转录及转录后的加工
第一节 基因转录的基本特征
第二节 DNA指导的RNA聚合酶
第三节 与转录有关的DNA结构
第四节 基因转录的过程
第五节 基因转录后加工
第六节 逆转录
第六章 蛋白质的生物合成
第一节 mRNA和遗传密码
第二节 转移RNA
第三节 核糖体
第四节 蛋白质生物合成的各个阶段
第五节 蛋白质的翻译后加工
第七章 基因表达调控
第一节 概述
第二节 基因表达调控的基本原则及相关蛋白
第三节 原核基因表达调控
第四节 真核基因表达调控
第八章 基因及基因组的结构
第一节 基因的概念
第二节 原核生物基因组的特点
第三节 真核生物基因组的特点
第四节 基因组医学
第九章 基因工程
第一节 基因工程工具酶
第二节 基因工程载体
第三节 目的基因的分离
第四节 目的基因的载体的连接
第五节 重组DNA分子导入受体细胞
第六节 重组体的筛选
第七节 克隆基因的表达
第八节 基因工程技术在医学方面的应用
下篇 分子生物学与临床医学
第十章 基因诊断
第十一章 基因治疗
第十二章 肿瘤的遗传改变
第十三章 心血管疾病的基因异常
第十四章 遗传性疾病的分子生物学
第十五章 线粒体DNA突变与线粒体疾病
第十六章 激素作用的分子生物学机制
第十七章 血液系统恶性肿瘤的分子基础