本书是全面系统介绍现代遗传病前诊断的专门著作，分三编共22章。第一编为医学遗传学基本理论，包括人类基因组、孟德尔遗传、线粒体遗传和生长发育遗传等；第二编为遗传诊断方法学，包括遗传筛查、实验室诊断（细胞遗传、分子遗传、生物遗传诊断）、风险计算和遗传咨询；第三编为临床疾病，包括各主要系统产前诊断常见的遗传病或先天畸形、基因特性明确而将来可行产前诊断的部分疾病。
书中系统介绍国内外最新医学遗传学理论、诊断方法及其临床应用。以临床为主，注重实用，主要针对国内特别是广东地区常见遗传病产前诊断的需要。介绍的临床疾病约140个病种，按病因、基因种类及其突变特点分类。每个病种均有病因和发病机理、遗传方式、遗传咨询、产前诊断方法等内容。充分汇集国内外专家学在适合国情的临床经验，力求纳进适合我国目前可行或将来发展需要的国外产前诊断最新信息。因而本书也是能够全面指导产前遗传病诊断的工具书。
本书对于国内开展遗传病产前诊断，进一步做好优生优育工作具有突出的现实意义。可供医学遗传学、妇产科学等临床医生和科技工作者参考，可作为医学院校有关专业教学参考书，也可供计划生育、妇幼保健工作者学习参考。

第一编　临床遗传学基础
　第一章　人类基因组
　第二章　孟德尔遗传和线粒体遗传
　第三章　临床细胞遗传学基础
　第四章　生长发育遗传学
　第五章　基因治疗
第二编　遗传诊断方法学
　第六章　产前诊断
　第七章　遗传筛查
　第八章　细胞遗传学和分子细胞遗传学诊断方法
　第九章　分子遗传诊断方法
　第十章　生化遗传诊断方法
　第十一章　遗传风险计算
　第十二章　遗传咨询
第三编　临床遗传疾病
　第十三章　染色体疾病
　第十四章　先天畸形
　第十五章　生化代谢性疾病
　第十六章　血液系统疾病
　第十七章　神经、肌肉组织疾病
　第十八章　骨骼、结缔组织疾病
　第十九章　生殖泌尿系统疾病
　第二十章　心血管、呼吸系统疾病
　第二十一章　眼、耳科疾病
　第二十二章　线粒体遗传病
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